胃肠间质瘤

病因

起源于胃肠道壁的Cajal间质细胞，多数存在KIT基因或PDGFRA基因激活突变；少数与家族性遗传综合征相关，确切病因尚未完全明确。

发病机理

基因突变导致酪氨酸激酶信号通路持续活化，引起间质细胞异常增殖形成肿瘤；好发于胃和小肠，具有潜在恶性行为，可发生复发和转移。

症状

瘤体较小多无症状，常在体检时偶然发现；肿瘤增大后可出现腹痛、腹部包块、消化道出血（呕血、黑便、贫血）、腹胀等；瘤体破裂时可表现为急腹症。

检查检验

增强CT是主要检查手段，评估肿瘤大小、部位和转移情况；超声内镜辅助判断肿瘤起源层次；病理及免疫组化（CD117、DOG-1等）是确诊金标准；基因检测指导靶向用药。

治疗方案

手术切除是首选治疗，部位和大小合适的肿瘤可采用腹腔镜手术；高复发风险或已转移者术后辅助或术前新辅助使用伊马替尼等靶向药物治疗。

预后

预后取决于肿瘤大小、核分裂象、部位和风险分级：低危患者完整切除后预后良好；高危患者有一定复发率，需规范靶向治疗和长期随访。

预防措施

胃肠间质瘤病因不明，目前尚无确切预防方法；出现不明原因腹痛、消化道出血、腹部包块时应及时就诊；术后高危患者坚持定期复查。